Спецам из английского The Institute of Cancer Research (ICR), расшифровав геномы 2-ух пар схожих близнецов, в первый раз удалось выявить главную раннюю генетическую мутацию, происходящую еще на стадии внутриутробного развития, которая ведет к развитию в предстоящем острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) — более всераспространенной и брутальной разновидности лейкемии у деток. Работа размещена в журнальчике Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Обычно, ОЛЛ развивается у монозиготных, монохориальных близнецов параллельно, что принуждает представить, что генетические и эпигенетические истоки заболевания лежат в пренатальном периоде. Как считают создатели, начальная прелейкемическая генетическая аномалия, произошедшая в единственной клеточке 1-го из пары, передается потом через общую плаценту второму.

Для того, чтоб выявить это изначальное хромосомное нарушение, создатели провели полногеномное секвенирование 2-ух пар нездоровых В-клеточным ОЛЛ схожих близнецов. В итоге была найдена единственная общественная для обоих членов пар мутация в гене ETV6-RUNX1. Как было понятно и ранее, нарушение, возникающее при обмене генетической информацией меж хромосомами, приводит к образованию слитого гена ETV6-RUNX1 и типично приблизительно для 25 процентов случаев детского В-ОЛЛ.

Как считают создатели, эта самая первичная мутация и запустила потом механизм неконтролируемого деления лимфоидных клеток, потому что 22 остальные выявленные генетические аномалии принадлежали каждому из близнецов по отдельности и поэтому могут рассматриваться как вторичные, появившиеся уже опосля рождения.

У 2-ой пары близнецов также была найдена общественная, унаследованная ими от родителей, мутация в гене NF1, ответственная за развитие нейрофиброматоза, который, в свою очередь, является значимым фактором риска ОЛЛ.

«Это неповторимый вариант в онкологии, когда удалось выявить мутацию, запускающую весь предстоящий процесс, — отметил один из создателей исследования, доктор клеточной биологии ICR Мэл Гривс (Mel Greaves). — Близнецы дозволили нам отыскать скрытое “начало начал” лейкемии. Благодаря приобретенным результатам мы сможем поменять подходы к терапии ОЛЛ, верно выбрав в качестве мишени найденную первичную мутацию, потому что она, в отличие от всех следующих, находится в каждой раковой клеточке».