• Ветераны и сотрудники Пограничного управления ФСБ встретились со школьниками

  • В Волгоградской области модернизируют районную медицину

  • Мосгорсуд признал законным решение Перовского суда Москвы по фильтрам Петрика



Гены - это ещё не всё

Мутант ли ты? Мутант ли я? С возникновением индивидуальной геномики эти вопросцы могут задать друг дружке не только лишь персонажи комиксов компании Marvel. Но, как говорил дядя Спайдермена Бен, с великой силой приходит великая ответственность.

100 годов назад отпрыск русского правителя Николая II Алексей мучился гемофилией — наследственным болезнью, которое влияет на свёртывание крови. В то время о этом недуге фактически ничего не было понятно. За «исцеление» Алексея взялся монах и мистик Григорий Распутин, расположив к для себя правящее семейство и, по мнению неких историков, поспособствовав росту отвращения к монархии в Рф.

Что это было за исцеление, непонятно. Есть предположение, что Распутин отринул модную новинку — аспирин, прибегнув к «магии». Так как аспирин разжижает кровь и ухудшает кровотечение, отказ от него мог вправду посодействовать наследнику и упрочить положительную репутацию проходимца.

Сейчас о гемофилии понятно много. Какой конкретно мутацией владел Алексей, тоже ведомо: это была мутация на участке сплайсинга гена, кодирующего фактор свёртывания-9. Результатом стало изменение информационной РНК и выработка усечённого, дефектного белка.

Мы не знаем и почти всегда не узнаем никогда, как генетические мутации, даже те, которые полностью и вполне описаны, могут воздействовать на жизнь того либо другого человека. Царственное потомство, унаследовавшее гемофилию от царицы Виктории, обладало одной и той же мутацией, но жизнь его сложилась по-разному. Алексей прожил 13 лет, Фридрих Гессенский погиб в три года, отпрыск Виктории царевич Леопольд — в 32, Руперт Текский — в 20, а Вальдемар Прусский дотянул до 56.

Естественно, во многом длительность жизни — итог стечения событий: Алексея расстреляли, Фридрих выпал из окна, Леопольд споткнулся и поранился, Вальдемар и Руперт попали в авто трагедии. Да и ощущали они себя по-разному: Алексей чрезвычайно мучился, а Леопольд обучался в Оксфордском институте, был знаком с Алисой Лидделл (музой Льюиса Кэрролла), завязывал романы, женился, обзавёлся детками, путешествовал и вёл активный стиль жизни. Его состояние здоровья оставляло желать лучшего, да и не в особенности мешало.

Короче говоря, генетический анализ может предоставить полезную информацию, но не способен поведать полностью всё о человеке. Каждый потомок Виктории мужского пола наследовал мутацию, но жил по-своему, ибо на нас влияет множество вещей, в том числе остальные гены — случайным порядком унаследованные от отца и мамы.

Иногда с генетической и молекулярной точек зрения человек, страдающий гемофилией, смотрится жаль, а клиническая картина обнадёживает. Никто не знает — почему. В свёртывании крови участвует множество генов. Может быть, в таковых вариантах сильно выражены другие гены, отвечающие за свёртывание.

Иной фактор — эпигенетика, другими словами непостоянные конфигурации в генах, действующие на то, как они активны. Эти конфигурации могут быть неодинаковыми в различных частях организма, они изменяются во времени, варьируются от человека к человеку, так что нереально предсказать работу гена, расшифровав его последовательность. Даже ежели геном человека вполне секвенирован, чрезвычайно тяжело предсказать его здоровье в дальнейшем. Чуть ли ему произнесут: у вас заболит сердечко. Итог будет таковым: у вас несколько повышен риск развития болезней сердца. С одной стороны, это полезно, ведь вы задумаетесь о физической культуре и диете. Но вдруг это была пустая угроза и вы зря обеспокоились?

Научно-фантастический кинофильм «Гаттака», вышедший на экраны в 1997 году, отлично показал, что даже ежели у миллиона человек есть страшная мутация, то от вызванной ею заболевания сердца умрут только 5%, а другие ни разу не столкнутся с данной нам неувязкой. Страшно, ежели эти 950 тыщ человек всю жизнь будут трястись от испуга.

Кстати, будьте убеждены: очень высока возможность того, что каждый несёт мутацию, которая подвергает его завышенному риску какого-то заболевания. Потому от индивидуальной геномики нужно требовать выявления лишь тех рисков, которые уже требуют исцеления либо профилактических мер. Необходимо быть чрезвычайно усмотрительным, чтоб не оказаться на месте медиков, лечивших Алексея аспирином…

Подготовлено по материалам Conversation.

Городские хроники, популярное. - Trueradio.ru All Rights Reserved.