Повелитель Испании Карл II, на физическом уровне и умственно плохой, скончался в 1700 году в возрасте 38 лет. Бесплодный, он был крайним представителем мужской полосы испанских Габсбургов, известной кровосмесительными браками и очень уродливой нижней челюстью.

Эволюционная теория предсказывает, что при инбридинге действуют механизмы естественного отбора, которые призваны смягчить наихудшие последствия кровосмешения. Свидетельства данной работы зафиксированы у животных и растений, а вот насчёт людей доказательная база хромает, ибо не так просто отыскать такую семью, члены которой в протяжении пары поколений заключали браки меж собой.

Ежели уж находить, то, естественно, сначала посреди царственных домов, и Габсбурги, варившиеся в своем соку около трёхсот лет, — безупречные кандидаты, отмечают создатели новейшего и очень спорного исследования Франсиско Себаллос и Гонсало Альварес из Института Сантьяго-де-Компостела (Испания). При помощи письменных источников учёные проследили браки, рождения и погибели четырёх тыщ европейцев «голубых» кровей, представлявших наиболее 20 поколений.

В особенности отличились Габсбурги, у каких браки меж двоюродными братьями и сёстрами, дядями и племянницами (к примеру, прадед Карла II Филипп II был женат на дочери родной сестры) были быстрее правилом, чем исключением. Это делалось ради того, чтоб сохранить за семьёй титулы и земли, также ради заключения политических союзов.

В 2009 году Себаллос и Альварес проявили, что в протяжении истории Габсбургов степень инбридинга лишь повышалась, потому с генетической точки зрения предки Карла II состояли в наиболее близком родстве, чем брат и сестра. По-видимому, кровосмешение несёт ответственность за высочайшие характеристики заболеваемости и ранешней смертности в этом семействе.

А дело в том, что инбридинг наращивает шансы на наследование 2-ух копий рецессивной мутации, вызывающей ту либо иную заболевание. К примеру, считается, что Карл II мучился по последней мере 2-мя наследственными недугами: недостатком гормона гипофиза (сиим, может быть, и было вызвано бесплодие) и дистальным почечноканальцевым ацидозом (предпосылкой почечной дефицитности).

Бесплодие Карла II не позволило ему передать эти гены потомству. Но от Габсбургов вышло много веток, которые могли получить от их вредные мутации, и исследователи взялись их проследить. Они высчитали 502 беременности, 93 погибели во младенчестве (в возрасте до 1-го года, кроме выкидышей и мертворождённых) и 76 детских смертей (в возрасте от года до 10).

Себаллос и Альварес выдвигают гипотезу, гласящую, что ранешняя погибель была вызвана негативными последствиями инбридинга. Другими словами, они считают это свидетельством работы естественного отбора, очистительного популяцию от вредных генов. Ежели данный механизм вправду находится, то с течением времени такие ранешние погибели должны стать наименее частыми. В особенности просто это проследить на примере царских семейств, ибо уровень младенческой и детской смертности в 1500-1800 гг. оставался в монарших домах относительно стабильным, хотя в целом по Европе изменялся. Не считая того, представители правящей элиты пореже погибали от голода и войны, чем остальное население.

Г-н Себаллос утверждает, что его группе удалось найти следы эволюции у Габсбургов, при помощи которых они управлялись с последствиями инбридинга: малыши, родившиеся в 1450-1600 гг., погибали почаще, чем в 1600-1800 гг., хотя младенческая смертность почему-либо, напротив, возросла.

Может быть, говорит г-н Себаллос, дело в том, что детская и младенческая смертность вызывались различными генетическими мутациями. Вправду, эволюционная теория предсказывает, что мутации, практически постоянно вызывающие заболевания (к примеру, муковисцидоз), «отфильтровываются» скорее мутаций, лишь повышающих риск развития недуга. Потому малыши погибали лишь от чрезвычайно вредных мутаций, а малыши погибали даже от временного ухудшения собственного состояния.

Комментаторы встретили эти выводы с высоко поднятыми бровями. Генетик Алан Битлс из Института Мёрдока (Австралия) чрезвычайно удивлён тем, что у малышей Габсбургов с годами повышалась возможность испытать вредные последствия кровосмешения. «По нашим данным, более мощные отличия появляются в 1-ый год жизни», — говорит учёный.

Популяционный генетик Леонид Кругляк из Принстонского института (США) не уверен, что на изменение характеристик смертности воздействовал естественный отбор. На его взор, это быстрее статистическая случайность, вызванная малой подборкой.

Г-н Битлс считает, что идеальнее всего находить эволюционный ответ на инбридинг посреди людей на юге Индии, где кровосмесительные браки обширно всераспространены, а генеалогические записи уходят в глубь веков. Г-н Себаллос же сейчас весь в мыслях о Бурбонах…

Результаты исследования размещены в журнальчике Heredity.

Подготовлено по материалам Nature News.